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心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，雖然在國際間屬於罕見疾病，但台灣人發病的比率世界最高，每1千人中就可有一人罹患此病，若未積極治療將造成心臟肥大等症狀，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。
尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease)，經酵素治療才見效。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病，是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在40、50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。
牛道明指出，法布瑞氏症雖屬罕見疾病，但台灣人有好發基因突變點，每1千人就可能因基因突變而罹患此病，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。牛道明：『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的，國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1，台灣是千分之1，1個就有1個，是以心臟肥大為表現，所以如果有心律不整、心臟肥大，我們可以做很快速的篩檢。』
牛道明表示，「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要有1人發病，最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤，以早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。
在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，該台儀器1至3周就可獲得結果，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。
教育部青年發展署今天(20日)在台北西門町紅樓北廣場舉辦「105年青年壯遊台灣—壯遊體驗學習成果分享會」，透過不同的壯遊故事，鼓勵青年可以在壯遊中確立人生夢想。
這場分享會，教育部長潘文忠也出席致意，他表示，高中職畢業後不一定就要依傳統方式進入大學，如果還不確定自己的人生方向的同學，可以先去工作或擔任志工，在體驗、探索中確立夢想方向，這樣更能激發回到學校學習的熱情。
潘文忠也說，他在分享會中看到不同壯遊故事過程中的挑戰跟挫敗，但他勉勵同學，經過幾次挫折後，就會發現失敗沒有這麼可怕，因此，他認為，「壯遊是一種創新的學習方式」，可以讓青年放下手機跟教科書，主動提出各種體驗台灣的方式。
教育部青年署的壯遊計畫是提供一個以青年為主體的學習機會，並回歸教育本質、以人為本，鼓勵青年以壯遊來加深自我的探索能力，並深化體驗學習的教育價值。
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